ESTUDIO CIENTÍFICO DE LA TALASEMIA

TALASEMIA

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo
produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta
el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos,
lo cual lleva a que se presente anemia.
CAUSAS
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia
ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas
proteínas.
- La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa
faltan o han cambiado (mutado).
-La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la
proteína globina beta.
Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
- Talasemia mayor
- Talasemia menor
Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las
personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no
tienen síntomas.
SÍNTOMAS.
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) desarrollan anemia grave durante
el primer año de vida. Otros síntomas pueden abarcar:

-Deformidades óseas en la cara
-Fatiga
-Insuficiencia del crecimiento
-Dificultad respiratoria
-Piel amarilla (ictericia)

Las personas con la forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños,
pero no presentan ningún síntoma.





TRATAMIENTO

El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y
suplementos de folato. También, un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la
enfermedad en algunos pacientes


NOELIA MARÍ CORRALIZA – 1 BACHILLERATO C

IFL

La majoria ens queixem que no dormim tantes hores com voldríem, i són molts els que pateixen trastorns del son i tenen problemes d'insomni. Però d'una manera o una altra tothom dorm. Tothom? No. Al món hi ha unes 40 famílies que pateixen insomni familiar letal (IFL), una malaltia que, un cop es desenvolupa, els fa impossible tornar a dormir. 

L'IFL és una malaltia neurodegenerativa, semblant a la de les vaques boges. Però mentre que la de les vaques boges s'adquireix en menjar carn contaminada, l'IFL s'hereta, sense que els que la pateixen puguin fer res per evitar-ho. No es declara de sobte sinó que apareix de forma gradual. Hi ha qui pateix els primers símptomes amb 20 anys, d'altres en tenen 70. Els que pateixen la malaltia comencen a mostrar-se confosos i, amb el temps,deliren, seguint un quadre que es pot confondre amb la demència. En algun moment deixen de dormir. Com a molt experimenten una sensació de son incomplet, però en cap cas arriben a tenir un son profund. Entre sis mesos i dos anys després de patir els primers símptomes moren.

De moment, no hi ha cap tractament per a l'IFL i l'edat mitjana a la qual

es presenta la malaltia és de 50 anys.

L'insomni familiar letal és una malaltia extrema, motivada per la degeneració del tàlem, la part del cervell que regula com responem de forma automàtica a l'entorn. Per imaginar l'infern que viuen els que la pateixen només cal tenir presents els símptomes que experimentem després de no descansar prou:cansament, irritabilitat, mal de cap…

Després de 24 hores sense dormir es veuen afectades la capacitat de discernir i decidir. L' atenció baixa, falla la memòria, hi ha problemes de concentració i l' audició disminueix. Amb aquests problemes, les possibilitats de patir un accident greu s'incrementen de forma notable. 36 hores sense dormir provoquen un daltabaix emocional i puja molt la tensió arterial. Després de 48 hores, el cos comença un procés de compensació provocant microepisodis de son, d'una durada que pot anar de 0,5 a 30 segons. La desorientació és total. 72 hores sense dormir i la capacitat de pensar de forma lúcida i concentrar-se és pràcticament inexistent. Fins i tot una conversa normal és un repte i es comencen a patir al·lucinacions, on es veuen coses que en realitat no hi són o no existeixen.

La ciència no acaba de saber per què tenim una necessitat peremptòria de dormir. Sap, això sí, quins són els beneficis de dormir bé: renovar les cèl·lules, mantenir sa el sistema immunològic, fer que el metabolisme funcioni de forma correcta. I també sap els problemes derivats de no fer-ho: més risc de patir tota mena de malalties, des de la diabetis fins als infarts de miocardi, passant per la depressió i l'obesitat. Una perspectiva preocupant, tot i que si l'episodi d'insomni és puntual no cal patir, perquè els danys que es generen no són irreversibles.

Marcel Forné Alegre

EL ALZHEIMER

El Alzheimer es una alteración neurodegenerativa primaria que suele aparecer a partir de los 65 años. La enfermedad puede causar que una persona se confunda, se pierda en lugares conocidos, extravíe las cosas o tenga problemas con el lenguaje

Cuando una persona padece la enfermedad de Alzheimer, experimenta cambios microscópicos en el tejido de ciertas partes de su cerebro y una pérdida, progresiva, pero constante, de una sustancia química, vital para el funcionamiento cerebral, llamada acetilcolina. Esta sustancia permite que las células nerviosas se comuniquen entre ellas y está implicada en actividades mentales vinculadas al aprendizaje, memoria y pensamiento.

Los cambios que se producen en el cerebro comienzan a nivel microscópico mucho antes de los primeros síntomas de pérdida de memoria.

El cerebro tiene 100 mil millones de células nerviosas (neuronas). Cada célula nerviosa se conecta con muchas otras para formar redes de comunicación. Los grupos de células nerviosas tienen trabajos especiales. Las células del cerebro funcionan como pequeñas fábricas que reciben suministros, generan energía, construyen equipos y se deshacen de los residuos. Las células también procesan y almacenan información y se comunican con otras células.

Mantener todo funcionando requiere coordinación, así como grandes cantidades de combustible y oxígeno. Los científicos creen que la enfermedad de Alzheimer impide que algunas partes de la fábrica de una célula funcionen bien. No están Pero, al igual que una verdadera fábrica, los atascos y las averías en un sistema causan problemas en otras áreas. A medida que se extiende el daño, las células pierden su capacidad de hacer sus trabajos y, eventualmente, mueren. La destrucción y la muerte de las neuronas es lo que causa los síntomas de esta enfermedad.

La enfermedad del alzheimer se propaga poco a poco. Primero Las placas y marañas empiezan en las áreas del cerebro que envuelven la memoria. A continuación, gradualmente se propagan a otras áreas. Y por último,  la mayoría del cerebro se ve afectada.

Fuentes:

http://www.alz.org/national/documents/sp_brochure_basicsofalz.pdf

http://www.dmedicina.com/enfermedades/neurologicas/alzheimer.html#que_es

Natalia Monfort Pérez.

1º Bachillerato C. IES ALBAL.

Encuentran una superbacteria inmune al antibiótico más potente

Una mujer de 49 años se ha convertido en la primera persona portadora de una bacteria resistente a la colistina, un antibiótico de último recurso para las peores infecciones, que desarrolla una enfermedad. Según han explicado investigadores del Centro Médico Militar Nacional Walter Reed en Bethesda, Maryland, EE UU, la paciente sufría una infección de orina causada por una versión de la bacteria Escherichia coli con una mutación del gen mcr-1 que le hacía inmune al fármaco. Esta mutación se había detectado por primera vez en China en cerdos y en algunas personas, y desde entonces había aparecido en países de todo el mundo.

Los científicos, que han publicado sus resultados en la revista de la Sociedad Americana de Microbiología Antimicrobial Agents and Chemotherapy, consideran que este descubrimiento “anuncia el advenimiento de bacterias realmente resistentes a todos los antibióticos”. No obstante, otros expertos han matizado que aunque este tipo de patógenos son preocupantes, no son catastróficos porque la colistina es solo uno de varios antibióticos que rara vez se emplean. “Es malo, pero no es apocalíptico”, decía hace unas semanas Makoto Jones, especialista en enfermedades infecciosas de la Universidad de Utah en Salt Lake City.

Enfrentadas a la presión de los antibióticos, las bacterias cambian para sobrevivir. Cuanto más se emplean este tipo de fármacos, tanto para tratar a humanos como para hacer crecer a animales de granja, es más probable que los microorganismos desarrollen resistencias. Eso ha hecho que antibióticos como la colistina, una sustancia muy tóxica que solo se empleaba en caso de necesidad extrema, haya pasado a utilizarse con mayor frecuencia y que las bacterias, finalmente, hayan mutado hasta lograr hacerle frente.

Según explica Jesús Rodríguez Baño, coordinador de la Red Española de Investigación en Patología Infecciosa, esta resistencia se ha encontrado en muchos países, entre ellos España, aunque aquí no se han observado infecciones clínicas. “Lo más preocupante es que este mecanismo de resistencia se puede transmitir de una bacteria a otra con relativa facilidad, porque está en un plásmido, un pedazo de material genético que se puede transmitir”, apunta el médico del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla. “Por ahora no se sabe qué alcance va a tener, pero es una alerta importante porque en el pasado casos similares han acabado por convertirse en un problema”, añade.

Este tipo de superbacterias resistentes vuelve a llamar la atención sobre la necesidad de utilizar los antibióticos de un modo más racional, tanto en el tratamiento de personas como en su uso en animales. Las autoridades sanitarias alertan de manera insistente sobre un problema que solo en Europa causa 25.000 muertes al año.

http://elpais.com/elpais/2016/05/27/ciencia/1464347964_757327.html

Verónica Barbeta Talón - 1º Bachillerato B

UNA PEQUEÑA ESPERANZA ENTRE EL OLVIDO.

“Técnicamente es posible que veamos la foto del último enfermo de pian en 2017”, dice el médico español Oriol Mitjà. En el mundo rico, no conocemos qué es el pian. Pero en las regiones remotas de algunos países tropicales es una peste. El pian es una enfermedad olvidada provocada por una bacteria, emparentada con la sífilis, que sin tratamiento deforma los huesos, deja las piernas como lunas en cuarto menguante y llega a borrar, literalmente, la cara de las personas afectadas, sobre todo niños.

Cuando llegó a la isla de Lihir, Oriol se encontró con úlceras de un tamaño considerable en los habitantes, allí le dijeron que era el pian. El pian es una enfermedad olvidada desde los años 50. En ese momento había muchos afectados y la OMS decidió actuar para erradicar la enfermedad pero se dejó el tratamiento y la bacteria volvió a resurgir. 

Mitjà, junto a su profesor, decidieron investigar la enfermedad y encontraron que el tratamiento era tan simple como una pastilla de antibiótico. 

El reto es llegar a erradicarla en 2020. 

Otro de los retos es encontrar financiación, aunque el tratamiento es muy barato. 

La farmacéutica Pfizer, con 8.000 millones de euros de beneficio, estudia si donar antibiótico para la campaña.

Si todo sale como está planeado, el pian será la segunda enfermedad humana erradicada tras la viruela. O la tercera, después de la poliomielitis, una patología provocada por un virus que ataca el cerebro y la médula espinal y puede causar parálisis.

 

OPINIÓN

Ahora más que nunca nos enfrentamos a un enemigo mucho más problemático que la enfermedad del pian, que como hemos visto en el artículo del País, se puede erradicar con esfuerzo y unos fondos económicos bastante inferiores a los que se necesitan en otras ocasiones. Ese enemigo son las empresas farmacéuticas.

Las empresas farmacéuticas que facturan miles de millones al año y que monopolizan completamente el mercado están jugando continuamente con las vidas de las personas y, los gobiernos que deberían mediar entre éstas y los ciudadanos no mueven un dedo por las personas que viven en el país. Ya hemos visto casos como el de la Hepatitis B que tanto salió en algunas televisiones para que se viese la lucha continua de los enfermos por conseguir medicamento y miles de casos que no nos muestran porque no les interesa que sepamos el daño que hacen estas multinacionales a la humanidad.

Estas empresas ponen un precio a nuestra vida como si fuésemos cualquier objeto, pero está claro que en este mundo capitalista y globalizado lo somos. No valemos más que un trozo de papel que pone 5 euros.

“La farmacéutica Pfizer, con 8.000 millones de euros de beneficio, estudia si donar antibiótico para la campaña”

Ante esta afirmación “estudia si donar antibiótico”, los ciudadanos, la humanidad se debería plantar y hacer un boicot hacia las empresas farmacéuticas por ser tan frías e insensibles.

Como reflexión final me gustaría añadir que no nos tenemos que dejar manipular por estas empresas que pretenden hacernos creer que nos controlan cuando no es así, valemos más que un trozo de papel. Somos más de lo que nos quieren hacer creer.

Verònica Barbeta Talón,  1º Bachillerato B. 

Fuente: http://elpais.com/elpais/2015/02/18/ciencia/1424261707_682390.html

Llengua geogràfica

S´anomena llengua geográfica a la presencia de  dibuixos irregulars a la superfície de la llengua que donen una apariència similar a un mapa.També es coneguda com "Benignes Glossitis migratòries" o "Pegats linguals"

Causes:

-La causa específica es desconeix, però pot ser que estiga lligada amb la deficiència de vitamina B.

-També pot ser causada pel consum d'aliments picants o calents, o l'alcohol.

-Hem de dir que aquesta és menys comú als fumadors.

El dibuix de la llengua pot canviar ràpidament. Aquest canvia quan es dona la pèrdua de papil·les gustatives a la superfície de la llengua. A més aquestes àrees buides poden persistir fins més d'un mes.

Síntomes:

Són els següents:

Superfície lingual amb aparença de mapa.

Parxes que es desplaçen d'un dia a un altre

Nafres(lesions) en la llengua de color roig y llises.

Sensibilitat i dolor fort (en alguns casos).

Tractament:

Podem aliviar la molèstia, reduir el dolor i la coentor amb:

-Líquids bucals.

-Gels o medicaments.

Espectatives:

La llengua geogràfica és una afecció inofensiva, però pot ser persistent i molesta.

Quan hem d'acudir a un metge?

Si aproximadament després de dues setmanes no ha desaparegut la malaltia a la llengua hem d'acudir a un metge si tenim:

Problemes respiratoris.

La llengua està molt inflamada.

Hi ha problemes per parlar, mastegar o tragar.

Prevenció:

-Si eres propens a agafar aquesta malaltia de quan en quan, cal evitar les irritacions amb aliments picants, calents, o l'alcohol.

-Si ja notem que la nostra llengua té alguna molèstia, per evitar la llengua geogràfica, és degut no prendre aliments com la tomaca, la llima, la taronja, el suc...

Clara Guerola Naya 3rF

Enfermedad de Alzheimer

Esta enfermedad denominada demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer, es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales, a medida que mueren las células nerviosas (neuronas) y se atrofian diferentes zonas del cerebro. La esperanza de vida de las personas que padecen esta enfermedad es de unos 10 años. La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, es incurable y terminal, y aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad. En reconocimiento a las personas que padecen esta enfermedad o han sido victimas de esta enfermedad mortal , se celebra el día Internacional del Alzheimer se celebra el 21 de septiembre .Esta fecha elegida por la OMS y la Federación Internacional de Alzheimer, en la cual se celebran actividades en diversos países para concienciar y ayudar a prevenir la enfermedad.

Factores de riesgo para desarrollar alzhéimer

Los principales factores relacionados con el desarrollo de la enfermedad son la edad y la historia familiar de enfermedad de Alzheimer. La exposición a determinadas sustancias, como el tabaco, también parece favorecer su aparición.

Por el contrario, una ingesta de alcohol moderada, la dieta mediterránea, el ejercicio físico a edades medias y una vida social activa, se han asociado a un menor riesgo de desarrollar la enfermedad en diferentes estudios. También se han relacionado los años de educación con un menor riesgo de aparición de la enfermedad.

Tipos de alzhéimer

Es un trastorno que puede venir asociado a distintas causas; así, podemos diferenciar tres tipos de alzhéimer:

• Alzhéimer familiar: se sabe que personas en cuya familia se hayan dado casos de alzhéimer tienen más probabilidades de padecer la enfermedad. Además, existe un tipo de alzhéimer llamado específicamente alzheimer familiar, que se caracteriza por iniciarse de forma temprana, es decir, antes de los 60 años. Este tipo de alzhéimer viene dado por mutaciones en genes
• Alzhéimer asociado al síndrome de Down: debido a la trisomía en el cromosoma 21, las personas con este síndrome presentan exceso de proteína precursora de amiloide, lo que favorece que su metabolismo lleve a una acumulación de los fragmentos causantes de la placa senil. En individuos con síndrome de Down encontramos casos de alzhéimer a partir de los 12 años.
• Alzhéimer asociado a la edad: aunque esta enfermedad no es una consecuencia del envejecimiento, afecta al 5-7% de las personas mayores de 65 años. Existen más de 70 genes cuya presencia en el organismo puede favorecer la aparición de alzhéimer asociado con la edad..

Sandra Llorens Chilet  3F

Escoliosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total.

A medida que las neuronas motoras se van degenerando, dejan de enviar impulsos a las fibras musculares que normalmente resultan en el movimiento muscular.

Los primeros síntomas de la ELA a menudo incluyen una mayor debilidad muscular, especialmente en brazos y piernas, en el habla, en la acción de tragar o en la respiración. Cuando los músculos dejan de recibir los mensajes de las neuronas motoras que requieren para funcionar, se empiezan a atrofiar). Las extremidades se empiezan a ver más delgadas, a medida que se atrofia el tejido muscular.

Variantes:

• ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella.
• ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.
  
  
  Sofía Chilet 3E

Leishmaniosis

La Leishmania es la responsable de esta enfermedad.

Las causas son: la picadura de un mosquito Phlebotomus (en Europa, Asia y África) y la picadura de un mosquito Lutzomyia (América). Sus víctimas son los mamíferos.

En los humanos hay tres formas:

1. Visceral: puede llegar a ser mortal si no se trata. Sus síntomas son la fiebre, la pérdida de peso y la anemia.
2. Cutánea: es la forma más frecuente. Se produce en zonas expuestas al cuerpo y pueden dejar cicatrices y graves discapacidades.
3. Mucocutánea: es la destrucción total o parcial de las membranas mucosas de la nariz, boca y garganta.

Los principales factores de riesgo son: la pobreza, la malnutrición, la migración, los cambios ambientales y el cambio climático (cambios de temperatura, humedad, precipitaciones, sequías e inundaciones)

Para conseguir el diagnóstico hay que realizar un examen clínico con pruebas que determinan la existencia de parásitos y de diagnóstico rápido. El tratamiento depende de la gravedad, del tipo y de la ubicación.

Leishmaniosis canina. Al igual que los humanos, esta enfermedad canina se transmite a través de mosquitos portadores de la enfermedad, que antes ya han picado a otro perro que la tenía.

Las comunidades españolas más afectadas son las de la costa mediterránea ya que este clima no favorece a la prevención de esta enfermedad. Las estaciones del año en las que más se contagia son a finales de primavera y otoño. Los mosquitos culpables, tienen una actividad principalmente nocturna y crepuscular.

Esta enfermedad le afecta al cuerpo del perro de forma que los parásitos de multiplican en las células blancas de la sangre, que son las encargadas de la defensa.

Los principales síntomas son: adelgazamiento, artritis, anemia, fiebre, piel seca y la falta de pelo de alrededor de los ojos entre otras. El diagnóstico se realiza mediante distintas pruebas y análisis. La leishmaniosis canina no tiene cura, es una enfermedad crónica, pero hay tratamientos disponibles para mejorar y alargar la vida del perro.

https://es.wikipedia.org/wiki/Leishmania https://es.wikipedia.org/wiki/Leishmaniasis http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs375/es/ http://www.perros.com/articulos/leishmaniasis-en-perros-diagnostico-sintomas-tratamientos-y-prevencion.html  

Noelia Arrue 3F

SÍNDROME DE LA MANO AJENA

El síndrome de la mano ajena (SMA) es un trastorno neurológico poco frecuente pero importante debido a la incapacitación que produce en la vida diaria de los pacientes. Se caracteriza por la actividad motora autónoma e involuntaria de una de las manos, y suele afectar a sujetos que han sufrido una separación quirúrgica de ambos hemisferios cerebrales para tratar una epilepsia, o que han sido víctimas de infecciones o apoplejías graves. El sujeto atribuye vida propia a la mano, es decir, considera que se comporta de manera autónoma y distinta a como su propietario desea, interpretando sus movimientos involuntarios como intencionales. De ahí que se conozca también como el síndrome de la "mano alienígena". 

-Algunos pacientes que sufren SMA tienen dificultades para poder salir de una habitación porque mientras con mano abría la puerta la opuesta la cerraba.
-En otras ocasiones la "mano ajena" cambia de canal televisivo "por su cuenta".
-Más graves aún son los casos en que la mano que el paciente percibe como extraña intenta estrangularle o clavarle un arma blanca, poniendo en peligro su propia vida. 

Ictiosis Arlequín

Ictiosis arlequín o feto arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara. Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos que padecen la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por:
 Escamas grandes y gruesas que aparecen en
toda la piel
 Párpados volteados, por lo que en lugar de ojos
se observan los párpados totalmente rojos.
 Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

 Inversión hacia fuera de los labios debidos a la tracción mecánica que
ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral.
 Hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
 Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.
 Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
Aún no se sabe exactamente la causa de esta anomalía y el pronóstico es malo. Ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

Lauren López 3E

La malaltia de Crohn

La malaltia del crohn és una malaltia crònica d'origen desconegut, que potser té un component autoimmune, en la qual el sistema immunitari de l'individu ataca el seu propi intestí produint inflamació. Sovint, la part afectada és el ìeon o tram final de l'intestí prim, encara que la malaltia pot aparéixer en qualsevol lloc del tracte digestivo.El origen exacte de la malaltia és desconegut, però se sap de factors de caràcter genètic i ambiental que augmenten el risc de patir-la. Diversos estudis han associat la malaltia a variants genètiques, entre altres un gen del cromosoma 16, però no és una malaltia hereditària en sentit estricte.

Sergio Serrano 3E