ESTUDIO CIENTÍFICO DE LA TALASEMIA

TALASEMIA

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo
produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta
el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos,
lo cual lleva a que se presente anemia.
CAUSAS
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia
ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas
proteínas.
- La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa
faltan o han cambiado (mutado).
-La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la
proteína globina beta.
Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
- Talasemia mayor
- Talasemia menor
Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las
personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no
tienen síntomas.
SÍNTOMAS.
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) desarrollan anemia grave durante
el primer año de vida. Otros síntomas pueden abarcar:

-Deformidades óseas en la cara
-Fatiga
-Insuficiencia del crecimiento
-Dificultad respiratoria
-Piel amarilla (ictericia)

Las personas con la forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños,
pero no presentan ningún síntoma.





TRATAMIENTO

El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y
suplementos de folato. También, un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la
enfermedad en algunos pacientes


NOELIA MARÍ CORRALIZA – 1 BACHILLERATO C